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Amyotrophe Lateralsklerose (ALS): Symptome, Diagnostik und genetische Faktoren einer fortschreitenden Krankheit

Die amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine seltene, fortschreitende Erkrankung des Nervensystems, die die Muskelsteuerung beeinträchtigt. Dabei erreichen die elektrischen Signale, die das Gehirn sendet, nicht mehr die sogenannten motorischen Nervenzellen (Motoneurone). Diese Nervenzellen steuern die Muskeln und sorgen dafür, dass wir uns bewegen können – z. B. gehen, sprechen oder schlucken. Dieser Beitrag informiert über typische Symptome, den Ablauf der Diagnostik, genetische Hintergründe sowie aktuelle therapeutische Möglichkeiten zur Verbesserung der Lebensqualität.

Ein ALS-Patient wird in einer Intensivpflege-WG gepflegt und bekommt von einem Pfleger eine Tasse an seinen Mund geführt.

In diesem Beitrag:

Was ist Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) und welche Symptome treten auf?

Die amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine seltene, fortschreitende Erkrankung des zentralen Nervensystems. Sie betrifft vor allem die motorischen Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark, die für die Steuerung der willkürlichen Muskulatur verantwortlich sind. Durch die fortschreitende Beeinträchtigung des Nervensystems kommt es nach und nach zu einer Schwächung der Muskeln in unserem Körper. Häufig beginnt dies bei der willkürlich-steuerbaren Muskulatur des Bewegungsapparates. Im weiteren Verlauf sind dann auch die Atemmuskulatur und die Herzmuskeln betroffen. Dies führt zu einer Atemschwäche. Zudem kann es zu einer Herzinsuffizienz führen. Eine heilende Therapie ist bislang nicht bekannt.

Typisch für ALS ist ein schleichender Beginn mit zunächst unspezifischen, später zunehmend belastenden Einschränkungen.

Erste Symptome können sein:

  • Muskelschwäche in einer Extremität
  • feine Muskelzuckungen (Faszikulationen)
  • unsicherer Gang oder Gleichgewichtsprobleme
  • zunehmende motorische Einschränkungen beim Greifen, Stehen oder Gehen
  • Sprech- und Schluckstörungen (sogenannte bulbäre Symptome)

Die Symptomatik verläuft individuell sehr unterschiedlich, betrifft aber stets die willkürliche Bewegung. Im Verlauf treten häufig Muskelschwund und Muskelversteifungen auf. Die zunehmende Schwäche beeinflusst die Lebensqualität der Patient*innen erheblich.

Anders als viele neurologische Erkrankungen beeinträchtigt ALS in der Regel nicht die kognitive Leistungsfähigkeit. In Einzelfällen kann es jedoch zu begleitenden Demenz ähnlichen Symptomen kommen.

ALS zählt zu den seltenen Erkrankungen. Laut Deutschem Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE) erkranken in Europa jährlich etwa drei von 100.000 Menschen. Männer sind von der Krankheit häufiger betroffen als Frauen. In Deutschland leben derzeit rund 8.000 bis 9.000 Patient*innen mit ALS; etwa 2.500 Neuerkrankungen werden pro Jahr registriert. Am häufigsten tritt die Erkrankung zwischen dem 60. und 80. Lebensjahr auf. ALS tritt in 90-95% sporadisch auf und ist nur in 5-10% der Fälle familiär bedingt.

Da sich die Symptome meist über Monate bis Jahre entwickeln, ist eine frühe Diagnose entscheidend, um rechtzeitig therapeutische Maßnahmen einzuleiten, die das Fortschreiten verlangsamen und die Lebensqualität stabilisieren können.

Wie wird die Diagnose der Amyotrophen Lateralsklerose gestellt und welche Rolle spielt die Diagnostik?

Die Diagnosestellung der amyotrophen Lateralsklerose (ALS) ist komplex und erfordert eine Kombination aus verschiedenen diagnostischen Verfahren. Ziel ist es, die Erkrankung sicher zu erkennen – und gleichzeitig andere Erkrankungen der peripheren Nerven auszuschließen, die ähnliche Symptome verursachen können.

Zu Beginn steht in der Regel eine umfassende körperliche Untersuchung durch eine neurologische Fachärztin oder einen Facharzt. Dabei wird geprüft, ob typische Anzeichen wie Muskelschwäche, Muskelzucken oder Spastik vorliegen. Ergänzend erfolgen Tests zur Reflexprüfung, zur Koordination und zur Muskelkraft – insbesondere in den Armen, Beinen und im Gesicht.

Ein zentrales Verfahren in der Diagnostik ist die Elektromyographie (EMG). Sie misst die elektrische Aktivität einzelner Muskeln und liefert Hinweise auf die Schädigung motorischer Nervenzellen – ein zentrales Merkmal der amyotrophen Lateralsklerose. Dazu werden feine Nadelelektroden in die Muskulatur eingeführt, um Aktivität in Ruhe und bei willkürlicher Anspannung zu erfassen. Frühzeitige Störungen in diesen Signalen können auf ALS hindeuten.

Weitere Verfahren dienen insbesondere dem Ausschluss von anderen Erkrankungen und ergänzen die Diagnostik. Ein MRT kann z.B. herangezogen werden, um zu beurteilen, ob die Symptome durch eine Kompression des Rückenmarks erklärbar sind und mit einer Hirnwasseruntersuchung kann der Frage nachgegangen werden, ob eine Entzündung ursächlich für die Symptome ist. Da keine einzelne Untersuchung die amyotrophe Lateralsklerose zweifelsfrei nachweisen kann, beruht die Diagnosestellung immer auf einem Gesamtbild: Dazu zählen neurologisch auffällige Befunde wie Lähmungen oder Spastiken, Ergebnisse aus der EMG sowie der Ausschluss anderer Erkrankungen.

Bei Verdacht auf ALS ist es besonders wichtig, dass Patient*innen frühzeitig durch spezialisierte interdisziplinäre Zentren diagnostiziert werden. Nur so lassen sich geeignete therapeutische Maßnahmen rechtzeitig planen und individuell abstimmen.

Welche Herausforderungen ergeben sich durch die häusliche Pflege bei Amyotropher Lateralsklerose?

Die häusliche Pflege von Patient*innen mit amyotropher Lateralsklerose (ALS) stellt Angehörige und Pflegende vor erhebliche Herausforderungen. Grund dafür ist das fortschreitende Krankheitsbild, das mit zunehmenden Einschränkungen des Bewegungsapparats einhergeht. Um die Lebensqualität möglichst lange zu erhalten, ist eine individuell angepasste und fachlich fundierte Unterstützung notwendig.

Ein zentrales Thema in der Pflege ist der Umgang mit motorischen Symptomen, die häufig zuerst in den Armen oder Beinen auftreten. Sie erschweren alltägliche Tätigkeiten wie Ankleiden, Essen oder Mobilität. Auch die Funktion der Zunge kann betroffen sein – mit Auswirkungen auf das Schlucken und die Sprechfähigkeit. Spätestens dann sind gezielte Maßnahmen und pflegerische Anpassungen erforderlich.

Besonders belastend sind Schluckstörungen, die im Verlauf bei vielen Patient*innen auftreten. Sie erhöhen das Risiko für Mangelernährung, da Speichel, Nahrung oder Flüssigkeit in die Luftröhre und damit in die Lunge gelangen. Die zusätzliche Schwäche der Atemmuskulatur, die im weiteren Krankheitsverlauf hinzukommt, erfordert eine Atemunterstützung mittels einer Beatmungstherapie.

Neben der praktischen Pflege ist auch emotionale und organisatorische Unterstützung gefragt. Der Wohnraum muss häufig angepasst, Hilfsmittel beschafft und Pflegeabläufe klar strukturiert werden. Professionelle Beratung kann helfen, Überforderung zu vermeiden und den Alltag für Angehörige und Patient*innen besser zu gestalten.

Welche Rolle spielt die außerklinische Intensivpflege in Wohngemeinschaften für ALS-Patienten?

Eine außerklinische Versorgung in spezialisierten Strukturen kann eine sinnvolle Ergänzung oder Alternative zur häuslichen Pflege sein – besonders bei fortgeschrittenem Krankheitsverlauf und erhöhtem Pflegebedarf.

Für viele ALS-Patient*innen bietet die außerklinische Intensivpflege in spezialisierten Wohngemeinschaften eine würdevolle und professionelle Versorgung. Neben der rund um die Uhr verfügbaren Pflege und medizinischen Unterstützung ermöglichen diese Wohnformen ein hohes Maß an Selbstbestimmung – auch bei fortgeschrittener Muskelschwäche oder Beatmungspflicht.

Ein interdisziplinäres Team begleitet die Betroffenen und ihre Angehörigen umfassend: von der individuellen Beratung im Sinne des Case Managements über die Koordination von Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie bis hin zur Auswahl passender Hilfsmittel für Mobilität, Alltag und Kommunikation. Dabei steht stets der Erhalt der Lebensqualität im Mittelpunkt – unterstützt durch palliativmedizinische Angebote, die eine ganzheitliche, einfühlsame Betreuung in allen Krankheitsphasen sichern.

In einer Intensivpflege-WG leben Patient*innen in einer kleinen Gemeinschaft, betreut von rund um die Uhr anwesenden Pflegefachkräften. Neben der täglichen qualitativ-hochwertigen Versorgung profitieren sie auch vom sozialen Austausch mit Anderen – ein Aspekt, der sich positiv auf die Lebensqualität auswirken kann.

Der behandlungspflegerische Schwerpunkt liegt häufig auf der Überwachung der Atemfunktion, der Versorgung im Rahmen der Beatmungstherapie, der Ernährungsunterstützung sowie auf Hilfen im Alltag bei eingeschränkter Muskulatur. Auch psychosoziale Faktoren wie die Einbindung von Angehörigen oder eine strukturierte Tagesgestaltung sind Teil des Konzepts.

Da ALS im Verlauf viele Körperfunktionen beeinträchtigt, ist es umso wichtiger, Patient*innen eine Umgebung zu bieten, in der sie sich sicher, individuell begleitet und medizinisch zuverlässig versorgt fühlen – unabhängig vom Ausmaß des Pflegebedarfs.

Wie wirkt sich die respiratorische Insuffizienz auf ALS-Patienten aus?

Im Verlauf der amyotrophen Lateralsklerose (ALS) kommt es häufig zu einer fortschreitenden Schwäche der Atemmuskulatur. Diese kann in eine sogenannte respiratorischen Insuffizienz übergehen – eine schwerwiegende Einschränkung der Atemfunktion, die für viele Patient*innen einen Wendepunkt im Krankheitsverlauf darstellt.

Die respiratorische Insuffizienz entsteht durch die Lähmung der für die Atmung notwendigen Muskulatur. Kritisch wird es, wenn die Atemkraft so stark nachlässt, dass die selbstständig Atmung nicht mehr ausreichend ist. In solchen Fällen wird eine Beatmung notwendig – häufig zunächst nicht-invasiv über eine Maske, im weiteren Verlauf invasiv über ein Tracheostoma, eine operativ geschaffene Öffnung in der Luftröhre (Trachea), die chirurgisch am Hals angelegt wird. Durch diese Öffnung können die Patient*innen direkt über die Luftröhre, meist mithilfe eines Beatmungsgeräts, beatmet werden.

Häufig gehen dieser Entwicklung sogenannte bulbäre Symptome voraus. Dazu zählen Schluckstörungen, Veränderungen an Zunge, Gaumen oder Kehlkopf sowie Beeinträchtigungen beim Sprechen. Diese Symptome verdeutlichen das enge Zusammenspiel von Schluck- und Atemfunktion und zeigen, wie stark der fortschreitende Verlust der neurologischen Steuerung mehrere Funktionen gleichzeitig betrifft.

Die Beeinträchtigung der Atmung wirkt sich nicht nur körperlich, sondern auch psychisch stark auf die Lebensqualität aus. Durch moderne Beatmungstechnologien und individuell abgestimmte Therapien kann jedoch ein gewisser Erhalt der Lebensqualität ermöglicht werden – auch im fortgeschrittenen Krankheitsstadium.

Die frühzeitige Erkennung beginnender Atemprobleme sowie der gezielte Einsatz geeigneter Hilfsmittel zählen daher zu den zentralen Maßnahmen im Umgang mit der respiratorischen Insuffizienz bei ALS.

Welche Rolle spielen invasive und nicht-invasive Beatmung bei ALS?

Die amyotrophe Lateralsklerose ist nicht heilbar – doch moderne Beatmungsverfahren können den Krankheitsverlauf positiv beeinflussen. Für viele Patient*innen stellt die Beatmung im fortgeschrittenen Stadium eine zentrale Maßnahme zur Unterstützung der Atemfunktion dar.

Grundsätzlich wird zwischen zwei Formen unterschieden:

  • Nicht-invasive Beatmung erfolgt über eine Maske, die Mund und/oder Nase bedeckt. Sie wird meist in der Frühphase der respiratorischen Insuffizienz eingesetzt.
  • Invasive Beatmung erfolgt über ein Tracheostoma und kommt dann zum Einsatz, wenn die Atemmuskulatur stark geschwächt ist und die Beatmung dauerhaft über das Beatmungsgerät erfolgt.

Welche Beatmungstherapie angewendet wird, hängt von verschiedenen Faktoren ab – etwa von der individuellen Symptomatik, dem Ausmaß der respiratorischen Insuffizienz und den persönlichen Präferenzen der Patient*innen. Eine frühzeitige Auseinandersetzung mit dem Thema ist dabei wichtig, um rechtzeitig Entscheidungen zu treffen. Der Beitrag zum Ablauf und Wirkweise von Beatmungstherapien bietet hierzu vertiefende Informationen.

Beide Verfahren haben spezifische Vor- und Nachteile: Die nicht-invasive Beatmung wird in der Regel nur zeitweise für eine gewisse Anzahl von Stunden pro Tag genutzt und ermöglicht in vielen Fällen mehr Selbstständigkeit im Alltag. Die invasive Beatmung kann eine stabilere Atemunterstützung bei fortgeschrittener Erkrankung bieten.

Ergänzend kann eine Sauerstoff-Langzeittherapie die Sauerstoffsättigung im Blut stabilisieren. Weitere Hilfsmittel wie Absauggeräte oder Hustenassistenten helfen, die Atemwege freizuhalten und erleichtern die Pflege.

Die Betreuung von beatmeten Patient*innen ist von größter Wichtigkeit. Wir von VitalAire Deutschland bieten umfassende Versorgungskonzepte und maßgeschneiderte Lösungen, um die außerklinische Beatmung optimal zu unterstützen und durchzuführen.

Wie beeinflussen Verlauf und Prognose die Lebenserwartung bei Amyotropher Lateralsklerose

Die amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine komplexe, fortschreitende Erkrankung des Nervensystems, deren Verlauf stark individuell variiert. Auch wenn derzeit keine heilende Therapie zur Verfügung steht, unterscheiden sich Prognose und Lebenserwartung deutlich von Person zu Person.

Im Durchschnitt liegt die Lebenserwartung nach Diagnosestellung bei etwa drei bis fünf Jahren. Es gibt jedoch dokumentierte Einzelfälle mit deutlich längeren Verläufen. Ein bekanntes Beispiel ist der Physiker Stephen Hawking, der viele Jahrzehnte mit ALS lebte – entgegen medizinischer Erwartungen. Solche Verläufe sind jedoch selten und nicht übertragbar, da individuelle Faktoren – etwa genetische Mutationen, das Erkrankungsalter, die ALS-Form und das Ansprechen auf Therapien – eine große Rolle spielen.

Im Krankheitsverlauf kommt es meist zu einem schleichenden Funktionsverlust: Die Muskulatur wird schwächer, Schlucken und Atmen zunehmend erschwert. Wie schnell dieser Prozess voranschreitet, ist unterschiedlich und hängt von vielen medizinischen und genetischen Einflussfaktoren ab.

Trotz der durchschnittlichen Prognose gibt es heute zahlreiche Forschungsansätze. Diese beschäftigen sich mit Wirkstoffen, die das Fortschreiten der Erkrankung verlangsamen oder die Lebensqualität verbessern könnten – etwa durch eine gezielte Modulation genetischer Signalwege oder personalisierte Therapieansätze.

Eine Auswahl der aktuellen Studienlage zu Gesamtprognose, Verläufe und Vorhersagemodelle haben wir hier einmal zusammengetragen:

Zusammenfassende Kernpunkte:

  • ALS ist eine seltene, fortschreitende Erkrankung des Nervensystems, die vor allem die motorischen Nervenzellen betrifft. Dies führt zu zunehmender Muskelschwäche ,Bewegungseinschränkungen und Beeinträchtigung der Atmung.
  • Die Diagnose erfolgt durch neurologische Untersuchungen, gezielte Ausschlussverfahren und spezielle Tests wie die Elektromyographie (EMG).
  • Mit dem Fortschreiten der Erkrankung nehmen die Anforderungen an die Pflege zu – besonders bei Einschränkungen der Motorik, Schluckfunktion und Atmung. Angehörige und Pflegende kann dies vor erhebliche Herausforderungen stellen.
  • Außerklinische Intensivpflege in spezialisierten Wohngemeinschaften kann eine individuell angepasste Versorgung bieten.
  • Die Atemmuskulatur ist häufig betroffen. Bei schwerer Beeinträchtigung kommen nicht-invasive oder invasive Beatmungsverfahren zum Einsatz.
  • Der Krankheitsverlauf ist individuell sehr unterschiedlich.
  • In der Forschung wird an neuen Therapieansätzen gearbeitet, die das Fortschreiten der Erkrankung verlangsamen und die Versorgung verbessern sollen.

Zusammen mit unserem Intensivpflegedienst IC Home 24 unterstützen wir von VitalAire Deutschland ALS-Patien*innen in unserer spezialisierten Intensivpflege-WG in Düren dabei, ihr Leben so selbstbestimmt wie möglich zu gestalten. Die großzügigen Apartments ermöglichen Privatsphäre und sind individuell gestaltbar, während Gemeinschaftsbereiche den sozialen Austausch fördern. Unser Ziel ist es, eine hohe pflegerische und medizinische Versorgungsqualität in einer wohnlichen Atmosphäre zu bieten.

Hinweis: Der Artikel stellt keinen medizinischen Rat dar und dient ausschließlich zur neutralen Information von Interessierten. Bei Verdacht auf eine Erkrankung oder bei Fragen wende dich bitte an medizinisches Fachpersonal oder spezialle Vereine, wie der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V.(DGM).